Генеалогический метода для изучения наследственности человека

Цель моего исследования — применение генеалогического метода для изучения наследственности человека.

Цитогенетический метод

Кровь изучаемого человека помещают в специальную среду, содержащую необходимые для роста клеток крови питательные вещества, и инкубируют с веществами, стимулирующими клеточное деление. Затем добавляют колхицин, подавляющий процесс образования ахроматиновых нитей веретена деления. Это приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы максимально спирализованы и пригодны для анализа.

Биохимический метод

Суть биохимического метода заключается в использовании методов биохимии и молекулярной биологии: метода фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хроматографии, иммунохимического метода, изучения электрофоретической подвижности белков. Применяются исследования мутантных белков с помощью меченых субстратов.

Клинико-генеалогический метод

Генеалогический метод (метод родословных) заключается в прослеживании патологического признака или самой болезни в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной. В клинической генетике метод чаще называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт об изучении патологического признака с помощью приёмов клинического обследования.

К сожалению, людям, не занятым в сфере науки, применить большую часть даже данных методов просто невозможно. При всём желании, у обычного человека зачастую нет возможности приобрести дорогостоящую аппаратуру.

Изучив данные методы генетического исследования, я пришла к выводу, что наиболее подходящим в моём случае является клинико-генеалогический метод. Он действительно удобен, так как для его использования необходимо лишь составить свою родословную, получив информацию о родственниках.

Правила оформления

Родословие бывает восходящее и нисходящее. Моё исследование основывается на построении восходящего родословия.

Исследование того или иного признака в семье обычно начинается с пробанда. После пробанда собираются сведения о его детях, а затем о сибсах пробанда с учётом последовательности беременностей матери и их исходах.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Каждый член поколения, включая супругов, обозначается арабской цифрой (нумерация слева направо для каждого поколения с единицы).

Родословная

Дальтони́зм — неспособность различать один или несколько цветов. Наследование рецессивное, сцепленное с полом.

Свою работу над ведением исследования я начала с того, что изучила и проанализировала генеалогическое древо семьи с наследованием гена, вызывающего дальтонизм.

Аносмия — отсутствие обоняния. Так как различают аносмию полную и частичную, то людям, больным полной аносмией, будет соответствовать гомозиготный организм по рецессивному признаку, а людям, больным частичной аносмией — гетерозиготный. У некоторых моих родственников наблюдается врождённое частичное отсутствие обоняния.

Результаты исследования

Впервые (следуя родословной, которую я составила) дальтонизм наблюдался у моего прадедушки Возьмилова Фёдора, который, уже страдающий этим заболеванием, женился на Матрёне Ивановне и передал этот ген своим трём дочерям: Полине, Анне и Елене. Они являются его носительницами. А их брату Ивану ген от отца передасться не мог. Вишницкий Владимир, женившись на Возьмиловой Елене Фёдоровне — человека, являющегося носителем дальтонизма (так как у них родился сын-дальтоник), уже страдающий этим заболеванием, передал ген, вызывающий дальтонизм, своему сыну Вишницкому Павлу Владимировичу (моему дяде) и дочери Вишницкой Наталье Владимировне (моей матери). У Павла эта болезнь проявилась (но передать он этот ген не может), а у Натальи — нет, она является носителем этого гена и передала его мне и моему брату Антону. Дальтонизм проявился только у Антона, а я являюсь единственным носителем этого гена в данной родословной и передам его своим потомкам.

Ген, вызывающий аносмию, впервые (следуя родословной, которую я составила) проявился у моего прапрадедушки Щёлокова Василия Павловича, который, женившись на Сметаниной Пелагее Сергеевне — человеке, имевшем обоняние, он, уже страдающий этим заболеванием, передал ген, вызывающий аносмию, своим детям сыну Щёлокову Семёну Васильевичу и дочери Щёлоковой Александре Васильевне. Остальным ген, вызывающий аносмию не передался. Щёлокова Александра Васильевна, больная аносмией, вышла замуж за Елисеева Ивана Васильевича — человека, имевшего обоняние, и передала ген, вызывающий это заболевание, своей дочери Елисеевой Валентине Ивановне (моей бабушки), остальным ген не передался. Валентина, уже страдающая этим заболеванием, вышла замуж за Тарасова Василия Дмитриевича, не страдающего аносмией, но, к счастью, не смогла передать этот ген потомкам.

Прогнозирование. Решение генетических задач

Благодаря генетике, я могу предположить, что являюсь носительницей гена, вызывающего дальтонизм.

Последней моей задачей, согласно данной работе, являлось прогнозирование вероятности наследования моих фенотипических признаков с помощью решения генетических задач. Для этого я составила и решила два вида генетических задач.

1. «Женщина-носительница гена, вызывающего дальтонизм, вышла замуж за мужчину, не страдающего дальтонизмом. Какова вероятность рождения в данной семье ребёнка, страдающего дальтонизмом (в %)?»

2. «Женщина-носительница гена, вызывающего дальтонизм, вышла замуж за мужчину-дальтоника. Какова вероятность рождения в данной семье ребёнка, страдающего дальтонизмом (в %)?»

1. Проанализировала свою родословную на возможность наличия наследственной болезни и определила, что в моей родословной по наследству передаются дальтонизм и аносмия. Более того, ген, вызывающий аносмию, не передался от моей бабушки следующим поколениям. Следовательно, никто из потомков не будет носителем и, тем более, больным этим заболеванием.

2. Предположила, что я являюсь гетерозиготной по доминантному признаку (дальтонизм). Составила прогноз вероятности наследования моих фенотипических признаков у потомков с помощью генетических задач. Прогноз показал, что если я выйду замуж за мужчину, не страдающего дальтонизмом, то будет 25% вероятности того, что у нас родится мальчик, страдающий дальтонизмом, либо девочка-носительница гена, вызывающего это заболевание. Если же я выйду замуж за мужчину, страдающего дальтонизмом, то у нас будет 50% вероятности того, что у нас родится ребёнок, страдающий дальтонизмом.

Публикация: «1 сентября. Портфолио», Клуб учителей «Доживём до понедельника», «Первые шаги».